Ebatäiuslik osteogenees on pärilik häire, mis mõjutab skeletti ja mida iseloomustavad haprad luud, luumurdude suur sagedus, luumuutused ja kasvupuudulikkus. Kuna I tüüpi kollageeni tootmine on häiritud, võivad selle haigusega inimestel esineda ka muid kliinilisi sümptomeid, nagu haprad hambad, sinine sclera, kuulmislangus, vähenenud hingamisfunktsioon ja südameprobleemid, näiteks klapipuudulikkus.

Selle haiguse põhjuseks on mutatsioonid I tüüpi kollageeni tootmises osalevates geenides. Selle raskusaste võib varieeruda kergest esinemisest kuni raske vormini. Esimene diagnoositakse mõnikord täiskasvanueas, teine on surmaga lõppev perinataalperioodil.

Ebatäiusliku osteogeneesi diagnoosimine

Raske häire saab diagnoosida sünnieelse ultraheliuuringuga ja seda saab kinnitada erinevate pilditehnikate, näiteks kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia abil. Need pildiuuringud võimaldavad lisaks ebatäieliku osteogeneesi täpsele tuvastamisele ennustada letaalsust enne sündi.

Samuti on sünnieelsel perioodil võimalik kasutada diagnoosi kinnitamiseks geneetilisi teste, mis võivad olla invasiivsed või mitteinvasiivsed. Pärast sündi on võimalik teha:

• Röntgen: Need näitavad muutusi, näiteks nõrku või deformeerunud luid ja luumurde.
• Laboratoorsed testid: sealhulgas geneetilised testid.
• Luutiheduse test: See test näitab, kui nõrgad on luud.
• Luu biopsia: uuritakse puusa luuproovi. See uuring nõuab üldnarkoosi.

Luukoe töötlemise ja flotatsioonivanni kasutamise üldine kord

Luukoe muutuste uurimiseks on vaja nõuetekohast koepreparatsiooni, mis tähendab materjali keemilist säilitamist või fikseerimist, selle toetamist tahkes keskkonnas, et seda saaks lõigata väga õhukesteks sektoriteks ja värvida. Üldiselt on selle uuringu läbiviimiseks vajalikud sammud järgmised.

Kudeproov tuleb ettevaatlikult hankida ja töödelda, seejärel fikseerida, tavaliselt formaliinis ja hoolitsedes selle aine tungimise eest kogu koe sisse; seejärel tuleb proovist eemaldada vesi, kasutades selleks üha suurema kontsentratsiooniga etanooli, et hõlbustada selle infiltreerimist parafiiniga. Seejärel tuleb kude loputada ksüleeniga, sest parafiin ja etanool ei ole segunevad, seega tuleb viimane eemaldada. Seejärel infiltreeritakse see 60 °C juures parafiiniga ja lisatakse seejärel parafiiniplokki, mis võimaldab proovi lõigata mikrotoomi.

Flotatsioonivanni tähtsus

Kui proov on lõigatud, pannakse lõigud flotatsioonivanni. See on laboratooriumi seade, mis hõlbustab mikrotoomist saadud koelõikude pikendamist.

See seade on vajalik, sest kohe pärast lõikamist on proovid kortsus ja seega ei saa neid slaidile asetada. Enne lõigatud lõigete sisestamist tuleb vann valmistada ette kuuma destilleeritud veega ja hoida seda temperatuurivahemikus 40-50 °C.

Koelõikude lisamine flotatsioonivanni hõlbustab nende paigutamist klaasplaadile, takistab voltide, kortsude või deformatsioonide tekkimist proovis ja soodustab parafiini kinnitumist klaasplaadile.

Kalstein kangast flotatsioonivannid

Kalstein on müügil kvaliteetsed kangast flotatsioonivannid. Seadmed on varustatud klaviatuuriga, automaatse mäluga ja digitaalse ekraaniga, mis võimaldab jälgida temperatuuri reaalajas. Kalsteini seadmetel on kõrge juhtivusega kuumutusmehhanism, mis tagab ühtlase ja kiire kuumutamise. Lisaks sellele toimub temperatuuri reguleerimine ühe kiibiga mikroprotsessorite abil. Seadmel on automaatsed funktsioonid, mis võimaldavad rahuldada erinevate kasutajate vajadusi. See võimaldab automaatselt salvestada süsteemi kõik eelnevalt määratud temperatuurid, kui arvuti on protsessi käivitanud. Lisateavet Kalsteini flotatsioonivannide kohta leiate lingilt SIIN